Ce este brahidactilia?

Brahidactilia este o malformatie a degetelor de la maini sau de la picioare. Din punct de vedere medical nu prezinta niciun risc, dar afecteaza aspectul.

Brahidactilia este o anomalie a mainilor si picioarelor. Aceasta este o afectiune mostenita in care unul sau mai multe degete sunt mai scurte decat celelalte. Nu produce simptome suplimentare si nu necesita tratament medical ca atare.

Brahidactilia este de obicei descoperita la nastere. Cu toate acestea, este posibil sa o detectam si in timpul sarcinii. In orice caz, aceasta malformatie este foarte rara: apare doar la 1 din 2.500 de nasteri.

Cel mai frecvent este ca nu este insotit de alte anomalii anatomice. Cu toate acestea, in unele cazuri rare apar si alte malformatii ale degetelor, precum sindactilia, polidactilia, reducerea membrelor sau sinfalangia.

Cauzele anomaliei

Brahidactilia are o cauza genetica. Este obisnuit ca aceasta afectiune sa fie prezenta la mai multi membri ai aceleiasi familii. Este considerata o afectiune autosomal dominanta. Aceasta inseamna ca este suficient ca doar unul dintre parinti sa aiba gena anomaliei pentru ca aceasta sa poata fi mostenita.

Ingerarea unor medicamente de catre mama in timpul sarcinii ar putea afecta aspectul. Poate fi, de asemenea, legat de problemele circulatorii la nivelul mainilor si picioarelor fetusilor in curs de dezvoltare. De asemenea, brahidactilia este uneori un simptom al altor afectiuni mai complexe, cum ar fi sindromul Down, sindromul Rubinstein-Taybi si acondroplazia.

Boala este genetica si este suficient ca doar unul dintre parinti sa aiba mutatia.

Simptome de brahidactilie

Singurul simptom vizibil al brahidactiliei este lungimea neregulata a degetelor de la maini  si de la picioare. Aceasta este prezenta din momentul nasterii, dar uneori nu este detectata cu ochiul liber. Cu toate acestea, pe masura ce copilul creste, devine mai evident.

Tipuri de brahidactilie

Exista diferite tipuri de brahidactilie, in functie de degetele si oasele afectate. Din acest punct de vedere, anomalia este clasificata in urmatoarele grupe:

  • Tip A: cand falangele mijlocii, adica partea mijlocie a degetelor, sunt scurtate. Daca afecteaza toate degetele, se numeste A1 . Pe degetul aratator si mic ar fi A2 . Doar pe degetul mic este A3 .
  • Tip B: cand capatul degetului mic este mai scurt sau nu exista. Are loc atat in ​​maini, cat si in picioare. Degetele mari sunt de obicei complete, dar despicate sau aplatizate.
  • Tip C: Afecteaza degetele mic, mijlociu si aratator. Falangele mijlocii sunt mai scurte. Cu toate acestea, degetul inelar ramane intact.
  • Tip D: corespunde doar degetelor mari, care au o scurtare in partea terminala. Este una dintre cele mai comune modalitati.
  • Tip E: in acest caz metacarpul si metatarsul, pe locurile trei si patru, sunt mai scurte. Aceste oase sunt situate in palma mainii si, respectiv, in mijlocul piciorului.

Cateva modalitati mai complexe

In unele cazuri, brahidactilia este insotita de alte afectiuni mai complexe. Sindactilia este una dintre ele si are legatura cu prezenta a doua sau mai multe degete unite partial sau total printr-o membrana.

De asemenea, este posibil sa existe polidactilie sau prezenta unui numar crescut de degete de la maini si de la picioare. Acest lucru afecteaza 1 din 500 de nascuti vii. O alta anomalie concomitenta poate fi simfalangia, in care articulatiile degetelor au mobilitate redusa sau inexistenta.

In cele din urma, brahidactilia poate fi insotita si de reducerea membrelor. Mana sau piciorul sunt mai mici decat in ​​mod normal. Acest lucru se datoreaza faptului ca membrul nu este complet format in timpul sarcinii.

Abordarea chirurgicala a malformatiei este posibila, dar nu trebuie specificata intotdeauna.

Cum se trateaza brahidactilia?

Dupa cum am observat deja, brahidactilia ca atare nu necesita nici un tratament medical. In majoritatea cazurilor nu reprezinta o limitare sau impiedica indeplinirea sarcinilor zilnice sau mobilitatea. De asemenea, nu provoaca durere sau alte simptome.

Exista cazuri rare cu probleme de functionalitate. De exemplu, poate ingreuna prinderea obiectelor sau mersul normal. Daca se intampla acest lucru, kinetoterapie este de obicei indicata ca o modalitate de a imbunatati functionalitatea si rezistenta zonelor afectate.

De asemenea, este posibil sa mergeti la dispozitivele de adaptare pentru a corecta problema. Se poate face si chirurgie plastica, dar este indicata doar in cazurile in care exista o disfunctie imposibil de corectat prin alte mijloace sau din motive estetice.

Acest tip de interventie chirurgicala este foarte rar. Cand este efectuat, este obisnuit sa fie necesare mai multe interventii. Daca malformatia este asociata cu o alta patologie, evolutia va depinde de tratamentul global.

Brahidactilia este mai mult o problema de aspect

Majoritatea persoanelor cu brahidactilie pot trai complet normal . Desi aspectul mainilor sau picioarelor poate determina anumite inhibitii, din punct de vedere al sanatatii fizice acestea nu sunt incomode.

Ar fi indicat ca cei care prezinta aceasta anomalie sa primeasca ajutor psihologic. Este posibil sa inveti sa accepti aceasta conditie fizica si sa traiesti cu ea fara complexe. Poate ca aceasta este cea mai buna alternativa, deoarece nu poate fi intotdeauna tratata prin interventie chirurgicala si nici nu este bine sa o faci da sau da.